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ıllıllı ¿Qué es la enfermedad de Refsum?


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salud  ¿Qué es la enfermedad de Refsum? 


Hay muchas formas diferentes de enfermedades denominadas leucodistrofias.

Estos por lo general tienen una base genética y hacen que el cuerpo tiene problemas para mantener las vainas de mielina apropiadas, o el material blanco compuesto por proteínas y grasas que ayudan a proteger las células nerviosas.

Una de estas condiciones es la enfermedad de Refsum, que está presente en el nacimiento, pero por lo general no comienza a manifestar síntomas hasta que las personas son jóvenes adultos, o más raramente, cuando las personas están en la mediana edad.

La condición puede tener efectos graves, pero también suele ser tratable.

La causa de la enfermedad de Refsum se ha identificado a un punto.

Las personas carecen del material genético apropiado para producir una enzima que digerir ácido fitánico.

Los seres humanos no producen este ácido pero sí hacerlo en los alimentos de manera frecuente.

Con el tiempo, este ácido se acumula, y comienza a dañar las vainas de mielina que causan una variedad de síntomas progresivos.

También es conocido que Refsum es causada por la herencia genética en un patrón autosómico recesivo.

Esto significa que las personas deben heredar un gen defectuoso de cada padre para la enfermedad que se produzca.

Las variadas expresiones de la enfermedad de Refsum incluyen degeneración de la audición y la visión.

En particular, la retinitis pigmentosa puede ocurrir, donde la retina comienza a deteriorarse.

Esto puede primero aparecer como ceguera nocturna y puede progresar a ceguera total.

Los ojos pueden verse afectados de otras maneras y algunas personas tienen movimiento involuntario de los ojos o de los alumnos anormales.

Debilidad muscular, dolor, reflejos reducidos o sensación de ardor podría resultar debido a una condición llamada polineuropatía periférica.

Las personas también pueden tener dificultades para mantener el equilibrio.

Otra condición asociada con la enfermedad de Refsum es ictiosis: una erupción escamosa.

Por último, algunas personas han señalado acortamiento de las extremidades y, especialmente, pueden tener un corto cuarto dedo del pie.

Los síntomas de la enfermedad de Refsum se llaman progresistas, ya que empeorarán si la condición no es tratada.

Sin embargo, la velocidad a la que progresa la enfermedad no siempre es predecible.

En los peores casos, la enfermedad se vuelve mortal, y antes de descubrir cómo tratar Refsum, tenía una tasa de mortalidad infantil de alta, hasta un 50%.

Sin embargo, ya que el campo de la medicina ahora entiende los mecanismos por los que esta condición trabaja, estas cifras se han reducido en gran medida.

El principal medio para el tratamiento de esta condición son para restringir la dieta para evitar aquellos alimentos que contienen altas cantidades de ácido fitánico.

Los alimentos que generalmente caen en esta categoría incluyen cosas como la carne roja y productos lácteos.

Desde este ácido se acumula, puede ser necesario de vez en cuando para hacer cosas como la plasmaféresis sangre, lo que elimina la sangre del cuerpo, la filtra, y luego lo devuelve.

Esto puede ayudar a reducir los niveles de ácido fitánico y podría ser particularmente importante si la gente pierde peso, debido a que la ruptura de las células de grasa libera ácido fitánico en el torrente sanguíneo.

Mientras las personas pueden permanecer en una dieta libre de los alimentos que son más propensos a causar más fitánico acumulación de ácido, pueden permanecer libres de síntomas.

Algunos de los síntomas de la enfermedad pueden mejorar, pero ciertas condiciones como la ceguera y la sordera, si ya están presentes, no pueden mejorar con tratamiento.

La gente va a requerir cuidado siguiente si tienen esta condición, y no se puede enfatizar lo suficiente que queda en la dieta propuesta es la mejor esperanza para mantener la salud.


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