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ıllıllı ¿Qué es Holoprosencefalia?


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salud  ¿Qué es Holoprosencefalia? 


Holoprosencefalia (HPE) es un defecto congénito en el que el cerebro no se desarrolla correctamente.

La gran mayoría de los fetos con holoprosencefalia abortar espontáneamente, con alrededor de una a dos en 10.

000 sobrevivir al nacimiento.

La gravedad de este defecto de nacimiento puede ser muy variada.

Algunos individuos están tan severamente afectados que mueren poco después del nacimiento, mientras que otros pueden ser relativamente normal, con desarrollo comparable a la de otros bebés.

Esta condición tiene un componente genético, y también parece estar influenciado por las infecciones y el uso de drogas en el embarazo temprano.

Las mujeres diabéticas también están en mayor riesgo de tener más niños con holoprosencefalia, especialmente si su azúcar en la sangre no está bien controlada.

Debido a que el desarrollo del cerebro ocurre comienza muy temprano, las condiciones que pueden conducir a la holoprosencefalia deben estar presentes poco después de la concepción.

En los fetos con holoprosencefalia, el prosencéfalo embrionario no se desarrolla por completo, y no se separa en dos lóbulos.

En alobar formas de esta condición, no hay diferenciación en absoluto entre los lóbulos.

Esta forma suele ser mortal.

Otras formas incluyen semilobar y lobar, junto con la variante hemisférica medio, en el que el medio del cerebro no es totalmente diferenciada.

Los problemas con el desarrollo cerebral a menudo pueden ser identificados en una ecografía.

Además de causar defectos en el cerebro, holoprosencefalia también causa deformidades faciales y del cráneo.

En los casos leves, la cara puede ser mínimamente afectada, pero las condiciones como labio leporino y paladar no son infrecuentes.

Deformidades más graves incluyen un pequeño o deforme cráneo, una nariz que falta o gravemente malformado o ciclopía, en el que una sola forma de ojo en el medio de la frente.

Si el diagnóstico se ha perdido durante la atención prenatal, la condición suele ser evidente en el nacimiento, debido a las deformidades faciales que aparecen en la mayoría de los casos.

Varias herramientas de diagnóstico pueden utilizarse para confirmar que el bebé tiene holoprosencefalia.

Los bebés que nacen con las formas de supervivencia de esta enfermedad pueden experimentar retrasos en el desarrollo, convulsiones y apnea.

Esta condición no es progresiva, lo que significa que no se produzcan daños adicionales después del nacimiento, y en niños con formas más leves, es posible alcanzar un alto grado de desarrollo intelectual y la independencia.

Los niños con esta condición necesitarán terapia centrada y atención, con los padres que actuarán como defensores a obtener la atención que necesitan.

La cirugía también puede ser recomendada para corregir las anormalidades faciales para que el niño se sentirá más cómodo en la sociedad.


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