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ıllıllı ¿Qué es Hipomelanosis de Ito?


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salud  ¿Qué es Hipomelanosis de Ito? 


Hipomelanosis de Ito es una condición genética rara que un paciente tiene grandes manchas y espirales de la piel no pigmentada.

A menudo se asocia con problemas neurológicos y anomalías del cráneo, lo que es un motivo de preocupación cuando se identifica.

Esta condición es mucho más común en las mujeres que en los hombres y por lo general es identificada por los dos años de edad.

Las opciones de tratamiento se centran en la atención de apoyo para el paciente, y muchas personas con esta afección viven vida activa y plena.

La primera persona a identificar y describir hipomelanosis de Ito fue un médico japonés que la descubrió en el torso de un paciente joven.

Los pacientes con esta condición comúnmente tienen rayas y remolinos de piel más clara.

Se puede mezclar bien con su piel natural, dependiendo de su origen racial, y por lo general no causa problemas.

La piel es más sensible al sol debido a la falta de protección de la radiación, y es importante para asegurarse de que está cubierto o protegido de la luz solar para evitar la irritación de la piel y para reducir el riesgo de cánceres.

Los pacientes con hipomelanosis de Ito también pueden tener convulsiones y otros problemas neurológicos.

Algunos tienen problemas cognitivos y pueden tener problemas de aprendizaje, así como habilidades de dificultad adquisición, incluyendo el habla.

El labio leporino y el paladar se observan en algunos pacientes, junto con los problemas dentales e irregularidades en la forma del cráneo.

Es necesaria una evaluación completa de un médico para determinar qué tipo de condiciones se asocian con la hipomelanosis de Ito en un paciente determinado.

Esta condición ha sido rastreado de vuelta a varios genes.

La amplia variación en la gravedad y síntomas que la acompañan se puede atribuir al hecho de que se trata de un complejo de genes, en lugar de sólo uno.

Las personas pueden heredar una variedad de mezclas de genes deletéreos, dando lugar a grandes diferencias entre los pacientes.

Hipomelanosis de Ito también puede ser el resultado de una mutación espontánea en un paciente, que se produce cuando no hay antecedentes familiares de la enfermedad y ninguno de los padres es portador.

Las personas con esta condición no se arriesgan a pasar los genes a sus hijos.

Dependiendo de la mezcla de genes heredado, un niño puede desarrollar hipomelanosis de Ito o convertirse en un portador.

Las personas preocupadas por los riesgos que se pueden consultar a un especialista en genética para obtener asesoramiento e información.

Esto puede incluir pruebas genéticas para aprender más acerca de los genomas de los futuros padres, proporcionando una oportunidad para identificar las áreas de preocupación y discutir métodos para abordarlos.


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