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ıllıllı ¿Qué es el Síndrome SHORT?


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salud  ¿Qué es el Síndrome SHORT? 


Síndrome SHORT es una enfermedad congénita muy rara.

Los niños con síndrome SHORT se cree que sufren de una combinación de defectos congénitos que incluyen (S) estatura corta, (H) hiperextensibilidad en las articulaciones, (O) depresión ocular, enfermedad (R) de Reiger y (T) de la dentición retrasos.

Si bien esta combinación de defectos de nacimiento se considera estándar en los casos de síndrome CORTOS, los niños que nacen con este trastorno pueden experimentar síntomas secundarios adicionales.

A menudo, el síndrome CORTO puede causar pérdida de audición neurosensorial y la lipodistrofia, o la pérdida de la capa de grasa subcutánea.

Los niños a menudo experimentan un retraso en el desarrollo de las habilidades del habla, a pesar del hecho de que normalmente no hay deterioro cognitivo asociado con esta condición.

La cara puede parecer desproporcionadamente pequeño en comparación con el resto de las características, y puede ser de forma triangular.

Las orejas pueden colocarse inusualmente bajas en la cabeza, y el mentón pueden ser inusualmente pequeña, a menudo con un hoyuelo.

Los niños que nacen con este trastorno sufren de la enfermedad de Rieger, que afecta a las estructuras del ojo, por lo que pueden sufrir de problemas de la vista y ser más propensos a desarrollar glaucoma.

Los dientes son a menudo inusualmente pequeña, insuficientemente desarrollado, y de forma anormal.

Los niños con síndrome CORTO menudo comienzan a experimentar retardo en el crecimiento físico, mientras que todavía en el útero, y puede crecer muy lentamente después del nacimiento.

Ellos pueden ser especialmente vulnerables a las enfermedades en la infancia, y pueden sufrir complicaciones como soplo en el corazón y la hernia inguinal.

Más tarde en la vida, pueden estar en mayor riesgo de diabetes de inicio temprano de tipo 2, incluso si no se convierten en sobrepeso u obesidad.

Aunque los niños con síndrome CORTO pueden experimentar retrasos en el desarrollo antes y después del nacimiento, se encuentran a menudo para tener sistemas endocrinos que funcionan normalmente.

Aunque estos niños no suelen sufrir deterioro cognitivo, pueden experimentar problemas académicos o sociales debido a su menor tamaño y varias diferencias físicas o discapacidades.

Los investigadores todavía no entienden lo que causa esta enfermedad rara ya menudo heredada.

En la mayoría de los casos, los padres de niños con síndrome CORTO no se han encontrado a sufrir ningún tipo de retraso en el crecimiento a sí mismos, a pesar de ciertas características singulares, como el hoyuelo de la barbilla, pueden estar presentes en uno o ambos padres.

Algunos casos pueden haber sido diagnosticado como progeria, una enfermedad genética grave que normalmente provoca el envejecimiento rápido y prematuro.


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