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ıllıllı ¿Qué es el Síndrome de Nager?


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salud  ¿Qué es el Síndrome de Nager? 


Síndrome de Nager es una rara enfermedad congénita caracterizada por la presencia de anormalidades faciales.

Algunos pacientes con esta afección pueden necesitar cirugía para corregir anomalías en su estructura facial.

Esta condición también puede implicar anomalías en los brazos y las manos bajas.

La presentación variable del síndrome de Nager puede significar que algunos pacientes tienen casos relativamente leves, mientras que otros pueden tener una forma más severa de la condición que requiere más intervención.

El desarrollo cognitivo de las personas con síndrome de Nager no suele deteriorado, aunque algunos pueden tener comorbilidades que causan problemas de aprendizaje u otros problemas cognitivos.

Esta condición a menudo aparece espontáneamente como resultado de una mutación genética.

También hay un patrón de herencia genética.

Los padres con síndrome de Nager pueden transmitirla a sus hijos, ya sea a través de patrones dominantes o recesivos de la herencia.

No gen específico o grupo de genes responsables del desarrollo del síndrome de Nager han sido identificados.

Los pacientes suelen tener pequeñas mandíbulas y mejillas subdesarrollados, que pueden tirar de los ojos hacia abajo.

Algunos han limitado a ningún pestañas y las anomalías del párpado.

Pueden ocurrir labio leporino y el paladar, al igual que los cambios en la estructura de las orejas, que a veces causan problemas auditivos.

Los músculos que controlan la garganta y la mandíbula pueden ser anormales, que puede causar problemas respiratorios y de alimentación y puede limitar la expresión facial en algunos pacientes.

En pacientes con anomalías del brazo, los pulgares pueden ser falta o de forma inusual y los brazos inferiores pueden acortarse proporcionalmente.

Diagnóstico del síndrome de Nager puede ocurrir poco después del nacimiento, sobre la base de las anomalías en la estructura facial y alguna información sobre la historia familiar.

Un médico puede evaluar al paciente para determinar qué intervenciones, en su caso, se recomienda.

Algunos pacientes necesitan cirugía para respirar y comer cómodamente.

Otros pueden necesitar cirugía plástica reconstructiva en sus rostros para agrandar la mandíbula y hacer las mejillas más prominentes.

Cirugía oculoplástica puede abordar las cuestiones con los párpados, y los procedimientos están también disponibles para hacer frente a las anomalías en forma de las orejas.

El exceso de la cirugía demasiado pronto puede ser un problema para el desarrollo de los bebés, ya que la estructura de la cara cambia de forma natural cuando los niños crecen.

El médico puede recomendar algunos procedimientos básicos para hacer frente a los problemas de salud inmediatos, pero puede aconsejar esperar a que las opciones quirúrgicas estéticas.

Los padres, los niños y los médicos pueden tener que equilibrar las preocupaciones sobre las burlas y el acoso en la escuela para los niños con anomalías faciales con preocupaciones sobre cirugías repetidas que pueden ser necesarios como los niños crecen y se desarrollan sus rostros.


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