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ıllıllı ¿Qué es el síndrome de Miller?


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salud  ¿Qué es el síndrome de Miller? 


Síndrome de Miller es una enfermedad genética muy rara que puede causar un número de diferentes deformidades físicas de la cara y las extremidades.

Los bebés que nacen con la condición pueden tener muy pequeñas mandíbulas inferiores, alteraciones oculares y del oído, dedos faltantes o dedos del pie, y otras características irregulares.

En casos severos, las principales complicaciones de salud, tales como dificultades de audición y pérdidas de respiración pueden desarrollar.

Los pacientes que sufren de síndrome de Miller típicamente necesitan tomar medicamentos, someterse a múltiples cirugías, y participar en la terapia física en curso para mejorar su apariencia y calidad de vida.

Investigadores genéticos han identificado un gen en particular en el cromosoma 16 que, cuando mutado o inactivado, parece ser responsable del síndrome de Miller.

El gen DHODH produce normalmente enzimas importantes que contribuyen al desarrollo de los huesos faciales, músculos, fibras nerviosas, y células de la piel en la cabeza y el cuello de un embrión.

Las enzimas también promueven el crecimiento adecuado de los brazos y las piernas.

Cuando se muta el gen DHODH, no puede crear enzimas funcionales.

Síndrome de Miller sigue un patrón de herencia autosómico recesivo, lo que indica que ambos padres tienen que llevar copias mutadas del gen DHODH para que un niño para obtener la condición.

La gravedad y el tipo de síntomas pueden variar entre los bebés con síndrome de Miller.

La mayoría de los pacientes tienen mandíbulas más pequeñas de lo normal y los pómulos poco desarrollados, que pueden interferir con la respiración y la deglución.

Paladar hendido, o agujeros en el techo de la boca, son comunes también.

Las orejas pueden ser pequeños y doblada sobre, y los ojos pueden ser inclinado hacia la nariz.

Otras anomalías faciales pueden incluir narices anchas, labio leporino y párpados caídos.

La anormalidad extremidad más común es la ausencia de los quinto dígitos en las manos o los pies.

Algunos pacientes tienen dígitos reticulados, los antebrazos cortos y piernas arqueadas.

Otros defectos posibles incluyen pezones adicionales sobre las anomalías en el pecho y genitales, como testículos no descendidos en los bebés varones.

Síndrome de Miller rara vez se presenta con síntomas neurológicos, y la mayoría de las personas con la condición son de inteligencia normal.

Síndrome de Miller generalmente se diagnostica poco después del nacimiento basada en la apariencia y los síntomas de un infante.

Análisis de sangre genéticos pueden confirmar la presencia de anomalías DHODH en el paciente y sus padres.

Exploraciones de imágenes y otras pruebas de diagnóstico son útiles en la determinación de la medida de las irregularidades óseas y si o no los órganos internos se ven afectados.

Las decisiones de tratamiento se realizan basándose en la gravedad de los síntomas.

Los bebés con problemas respiratorios pueden necesitar ser colocados en las máquinas de ventilación ni combinar con tubos de respiración y alimentación.

Los pacientes que son estables por lo general no requieren tratamiento importante hasta que son mayores.

Las cirugías para corregir deformidades faciales y de las extremidades se realizan a menudo en la infancia tardía, una vez más huesos han desarrollado plenamente.

Los pacientes pueden necesitar de varias rondas de cirugía y terapia física para toda la vida para superar sus problemas físicos.


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