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ıllıllı ¿Qué es el síndrome de Marfan?


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salud  ¿Qué es el síndrome de Marfan? 


El síndrome de Marfan es una enfermedad genética que afecta los tejidos conectivos del cuerpo.

El tejido conectivo se forma la estructura del cuerpo y mantiene el cuerpo en conjunto, establecer las bases para el crecimiento y el desarrollo.

Afecta a aproximadamente uno de cada 5.

000 estadounidenses.

Aunque un gen para esta condición ha sido identificado, hacer un diagnóstico puede ser muy involucrado y requiere la colaboración de muchos especialistas.

La mutación genética que causa este síndrome afecta a la forma en que una proteína específica, llamada fibrilina, se construye en el cuerpo.

La fibrilina es un elemento clave de nuestro tejido conectivo.

Debido a que es causada por un gen expresión variable, el síndrome puede manifestarse de diferentes maneras por los miembros de la misma familia que llevan la misma mutación.

A menudo, los diferentes miembros de la familia pueden llevar a diferentes mutaciones del gen causante de Marfan.

Las probabilidades son altas para las personas con esta condición para dárselo a sus hijos, alrededor del 50%.

Los que no tienen el gen tienen una probabilidad de 1 en 10.

000 de concebir un niño con un gen mutado que causa espontáneamente Marfan.

El diagnóstico requiere la colaboración de una variedad de médicos y especialistas, entre ellos ortopedistas, oftalmólogos, cardiólogos y genetistas.

Los médicos evalúan los antecedentes familiares del paciente, llevar a cabo un examen físico para evaluar la estructura del esqueleto y realizar un ecocardiograma (ECG) para evaluar las válvulas del corazón y la aorta.

Un examen de la vista, que incluye dilatación de la pupila, también se realiza.

Hay dos criterios básicos para el diagnóstico de Marfan.

Si hay un historial familiar de la enfermedad, al menos dos de los sistemas corporales del paciente debe exhibir síntomas.

Si la enfermedad no está presente en la historia de una familia, por lo menos tres sistemas corporales deben mostrar síntomas.

Mientras que una prueba genética puede llevar a cabo, es caro y se utiliza como último recurso.

Los síntomas del síndrome de Marfan se manifiestan a lo largo de varios sistemas del cuerpo, incluyendo: esquelético: Las personas con este síndrome son más altos que el promedio y tienen una construcción delgada, junto con las articulaciones flojas y los pies planos.

Extremidades, dedos y de los pies son más largos y fuera de proporción con el resto del cuerpo.

Otros síntomas incluyen una cara larga, delgada y una boca muy arqueada con dientes apiñados.

La escoliosis puede estar presente, junto con un esternón cóncava o proyectar.

Piel: Las estrías pueden misteriosamente aparecer en la piel sin causa aparente.

Ojos: Las personas con esta afección pueden tener los lentes de sus ojos dislocados o anormalmente colocadas.

Otros síntomas ópticas posibles incluyen glaucoma, cataratas, desprendimiento de la retina y la miopía.

Sistema nervioso: La duramadre, una membrana hecha de tejido conectivo, contiene el fluido importante que amortigua y protege el cerebro y la médula espinal.

Dado que el tejido conjuntivo es anormal en un paciente con esta condición, la duramadre se extiende y causa un estrés excesivo y el desgaste de la médula espinal.

Esto puede causar dolor y el malestar en las personas afectadas.

Sistema cardiovascular: Las complicaciones al corazón y los vasos sanguíneos son la causa más común de muerte en los pacientes con síndrome de Marfan.

Las válvulas pueden llegar a ser estirado y flácido, que interfiere con el movimiento normal de la válvula.

Esto puede causar un soplo en el corazón o fugas pequeñas o grandes.

Como resultado, una persona con este síndrome puede experimentar fatiga, palpitaciones y dificultad para respirar.

La dilatación de la aorta, que es el estiramiento y debilitamiento de la aorta, puede dar lugar a la disección de la aorta, lo que puede conducir a la muerte.

Pulmones: Debido a las anomalías asociadas a la estructura ósea y la médula, como la escoliosis, las personas con Marfan están predispuestos a colapso pulmonar repentino y un tipo de aparición temprana de enfisema.

Problemas con los pulmones también están relacionados con el hecho de que la fibrilina se asocia con los pulmones.

Esta condición también puede causar fuertes ronquidos, así como la apnea del sueño.

Aunque actualmente no hay cura para el síndrome de Marfan, los médicos tratan los síntomas que se relacionan con cada sistema del cuerpo.

Al igual que con la mayoría de las enfermedades, el diagnóstico precoz es importante, especialmente en lo que se refiere a las posibles complicaciones del sistema cardiovascular.

El asesoramiento genético también está disponible para los padres que tienen que elegir si quieren correr el riesgo de transmitirla a sus futuros hijos.


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