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ıllıllı ¿Qué es el síndrome de Blau?


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salud  ¿Qué es el síndrome de Blau? 


Síndrome de Blau es un término médico usado para describir una combinación de síntomas que afectan principalmente la piel, las articulaciones y los ojos.

Esta es una condición genética que puede desarrollarse sólo si al menos uno de los padres lleva una copia del gen mutado responsable del desarrollo del síndrome de Blau, y se puede pasar junto a un niño, incluso si el padre que posee el gen defectuoso no muestra signos del trastorno.

Algunos de los síntomas más comunes asociados con este trastorno incluyen la piel áspera, el desarrollo de masas de la piel conocida como granulomas, y la artritis.

No existe cura para esta condición, por lo que la gestión está dirigido a tratar cada síntoma específico de manera individual.

¿Tiene preguntas específicas o preocupaciones sobre el síndrome de Blau se debe discutir con un médico u otro profesional de la medicina.

Los síntomas del síndrome de Blau suelen comenzar por la edad de cinco años y pueden cambiar a lo largo de la vida del paciente.

La piel aparece a menudo curso o áspera, y una variedad de erupciones en la piel o trastornos pueden desarrollar.

Múltiples granulomas, o masas que consta de células inmunes, pueden aparecer en la piel.

Medicamentos de terapia o de la prescripción de luz pueden ser utilizados para tratar estas masas de la piel, aunque tienden a repetirse de forma esporádica.

Un tipo de inflamación del ojo conocida como uveítis es un síntoma relativamente común del síndrome de Blau y puede causar dolor y visión borrosa.

La artritis es una ocurrencia común en las personas con síndrome de Blau.

La inflamación de las articulaciones puede llegar a ser tan grave que desarrollan deformidades, con especial participación de las manos.

Una condición conocida como camptodactilia está presente en muchas personas que sufren de esta condición.

Este síntoma implica una deformidad de la articulación de uno o más dedos y se sabe que afecta principalmente el dedo meñique.

En algunos casos, las articulaciones de los dedos de los pies pueden tener algún grado de deformidad también.

El grado de deformidad varía mucho y puede ser leve o tan grave que se produce incapacidad permanente.

Muchos pacientes con síndrome de Blau son diagnosticados con una enfermedad autoinmune conocida como la enfermedad de Crohn.

Este es un tipo de enfermedad inflamatoria intestinal y afecta principalmente a la región inferior del intestino delgado.

Los síntomas de la enfermedad de Crohn pueden incluir dolor inferior derecho abdominal, diarrea y pérdida de peso.

El sangrado rectal veces puede ocurrir y, si no se trata, puede llegar a ser tan grave que la anemia se desarrolla debido a la pérdida masiva de sangre.

El tratamiento depende de la gravedad de los síntomas y puede incluir el uso de over-the-counter o de la prescripción de medicamentos, aunque la intervención quirúrgica puede ser necesaria en algunos casos.


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