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ıllıllı ¿Qué es el Síndrome de Berlín?


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salud  ¿Qué es el Síndrome de Berlín? 


Síndrome de Berlín es una condición genética rara.

Es causada por un gen mutado que no es capaz de proporcionar una protección adecuada de la rotura de cromosomas, que pueden dañar el ácido desoxirribonucleico (ADN) en el interior.

Esto puede causar una amplia gama de problemas, desde una mayor sensibilidad a elementos externos a deformidades físicas y deterioro mental.

También se conoce como síndrome de rotura de Nijmegen y el síndrome de Seemanova.

La condición se desarrolla cuando el gen mutado provoca una deficiencia de la proteína Nibrin.

Cuando un cromosoma se rompe, nibrina es un elemento clave en la reparación de los daños.

Sin este recurso, los cromosomas se reorganizar sí mismos, lo que puede afectar a la función del ADN dentro de ellos.

Síndrome de Berlín es normalmente el resultado de ciertos tipos de cromosomas se rompen y que agrupan de una manera anormal, como las que ayudan a construir el sistema inmunológico.

Los síntomas del síndrome de Berlín son a menudo el resultado directo de una persona que carece de los recursos necesarios para gestionar la rotura de cromosomas y, por tanto adecuadamente desarrollar o curar el cuerpo.

Hipersensibilidad a la radiación es un rasgo común, debido a que el cuerpo no es capaz de construir las células que han sido rotos por la exposición.

Muchos pacientes con el síndrome también tienen un sistema inmunológico débil y son altamente susceptibles a la infección.

Uno de los efectos físicos más característicos del síndrome de Berlín es la microcefalia.

Esta es una condición en la que la cabeza de un individuo es significativamente más pequeño que el tamaño estándar para una persona de la misma edad.

Al igual que con los otros síntomas del síndrome, este se desarrolla temprano en la vida, o está presente al nacer.

Algunas de las otras características físicas del síndrome de Berlín incluyen un frente profundamente inclinado, baja estatura y anomalías en la pigmentación de la piel.

La condición puede causar retraso mental y problemas de aprendizaje también.

Los pacientes con la condición también corren un mayor riesgo de contraer linfoma, leucemia y otros tipos de cáncer.

En general, una persona con síndrome de Berlín normalmente tienen una vida útil más corta que los que no tienen la condición.

Muchos médicos generales pueden referir a las personas que sienten que pueden transmitir el gen que causa el síndrome de Berlín con un asesor genético.

Este proceso puede ayudar a los pacientes a entender qué riesgos están involucrados en tener un hijo y potencialmente transmitir el gen.

Un asesor genético también puede discutir las opciones de tratamiento.

Los posibles candidatos para la consejería incluyen personas que ya tienen o sospechan que tienen la enfermedad y que puede ser portador del gen.


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