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ıllıllı ¿Qué es el síndrome de Beckwith-Wiedemann?


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salud  ¿Qué es el síndrome de Beckwith-Wiedemann? 


El síndrome de Beckwith-Wiedemann es un trastorno genético causado por errores en el cromosoma 11 y se caracteriza por el crecimiento excesivo de los tejidos y estructuras en el cuerpo.

Los síntomas observados en las personas con esta condición puede variar, ya que puede manifestarse de mil maneras, pero por lo general nacen inusualmente grande y seguirá siendo grande para su edad, ya que se desarrollan.

El tratamiento de la condición se centra en los síntomas de direccionamiento, ya que no es posible curar enfermedades genéticas.

Los pacientes con el síndrome de Beckwith-Wiedemann comúnmente desarrollan macroglosia o lenguas agrandados y también pueden experimentar defectos de la línea media del abdomen de pared, bajo nivel de azúcar en sangre en y alrededor de nacimiento y anormalidades en la forma de las orejas.

Algunos de estos cambios pueden ser visibles durante las pruebas prenatales, como por ejemplo en pacientes con onfalocele, donde los intestinos no están contenidos detrás de la pared abdominal y en lugar de sobresalir fuera del cuerpo.

Esta condición también está asociada con un mayor riesgo de cáncer en la infancia, con estudios que sugieren que los niños con síndrome de Beckwith-Wiedemann tienden a desarrollar tumores malignos embrionarias.

La mayoría de los pacientes con esta afección nacen sin antecedentes familiares del síndrome de Beckwith-Wiedemann, y la experimentan como resultado de mutaciones al azar.

En torno al 15 por ciento de los casos, no es una historia familiar, aunque un recién nacido puede tener la enfermedad en una forma ligeramente diferente a la observada en otros miembros de la familia.

El diagnóstico puede ser complicado, ya que no hay una sola prueba básica disponible para el síndrome de Beckwith-Wiedemann.

En su lugar, el diagnóstico implica documentar todos los síntomas y descartar otras posibles causas de los síntomas.

El tratamiento puede incluir cirugía para corregir defectos congénitos, medicamentos para controlar los síntomas, y una cuidadosa monitorización de signos de cáncer infantil y otras complicaciones.

Las personas con esta condición pueden experimentarlo en diferentes grados de severidad.

Algunos pueden necesitar ayudantes y asistentes para ayudarles a completar las tareas diarias, mientras que otros pueden tener un alto grado de independencia, sobre todo después del tratamiento para hacer frente a cuestiones congénitas tratables.

En las personas con antecedentes familiares de enfermedad genética, puede ser aconsejable reunirse con un asesor genético antes de tener hijos.

El consejero puede discutir los antecedentes familiares, ofrecer información sobre las pruebas genéticas, y ayudar a las personas tomar una decisión informada acerca de cómo administrar sus familias.

Las personas que experimentan abortos involuntarios recurrentes pueden querer reunirse con un asesor genético, así, ya que es posible que un problema genético subyacente está causando los abortos involuntarios y los padres pueden necesitar considerar reproducción asistida si quieren tener hijos en estos casos.


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