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ıllıllı ¿Cuáles son los trastornos cromosómicos?


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salud  ¿Cuáles son los trastornos cromosómicos? 


Cuando los óvulos y el esperma o el sexo primero se encuentran en el punto de la concepción, hay una unión de los cromosomas que ayudarán a determinar casi todas las cosas acerca de un bebé en crecimiento.

Lo ideal sería que esta reunión funciona bien, pero a veces se producen errores y la gente se extra, eliminado o parcialmente cromosomas faltantes.

Esto puede causar una variedad de trastornos cromosómicos, muchos de los cuales son tan graves que el embarazo termina en aborto involuntario.

A menos abortos involuntarios han sido frecuentes, los padres no pueden saber que un niño perdido tenía problemas cromosómicos, ya que no es algo que se evalúa por lo general.

En otras circunstancias, los trastornos cromosómicos no causan la muerte, pero pueden afectar la vida y la salud de un niño a un mayor o menor grado.

Hay algunos trastornos muy conocidos cromosómicas como aquellos que implican heredar tercera copia de un cromosoma.

El más conocido de ellos es el síndrome de Down, también conocido como trisomía 21.

Describe un estado donde los niños reciben tres en lugar de dos copias del cromosoma 21, dando lugar a una variedad de condiciones que pueden diferir en grado de expresión.

Algunos de los síntomas de esta condición incluyen cambios leves al retraso moderado, a la expresión facial, y un mayor riesgo de defectos congénitos del corazón o enfermedad.

Para confundir las cosas, algunas personas tienen el síndrome de Down mosaico, donde sólo algunas células poseen el tercer cromosoma, y ??esto puede cambiar de Down expresión mucho o poco.

En contraste con el síndrome de Down, hay trastornos cromosómicos donde se hereda un cromosoma sexual adicional, como el X o Y, o de donde parte de un cromosoma sexual falta.

Desaparecidos cromosomas sexuales pueden causar trastornos cromosómicos como el síndrome de Turner en las niñas, lo que resulta en la infertilidad, crecimiento lento, no llegar a la pubertad, y los defectos potenciales de otros órganos.

Cuando se detecta a tiempo, esta condición puede ser tratada con cosas como las hormonas para ayudar con el crecimiento y lograr la maduración natural.

Por el contrario, las mujeres pueden heredar un tercio X, que puede no ser evidente, ya que causa muy pocos síntomas.

Cuando los niños tienen una segunda o tercera X, el resultado no es tan bueno.

Los niños pueden desarrollar el síndrome de Klinefelter, que puede causar infertilidad o niveles bajos de hormonas masculinas en la edad adulta.

Esto podría ser tratada con hormonas masculinas.

Una variedad de otros problemas con X o Y-cromosomas puede existir, cada uno dando lugar a alteraciones cromosómicas.

Trastornos adicionales podrían ser el resultado de cromosomas parcialmente faltan, totalmente perdidos o mal formados o invertidos.

Las condiciones que podrían resultar dependen del número de cromosomas, ya veces no hay “desorden” asociado con algunos errores cromosómicos.

Las personas suelen ser asesorados por sus médicos, sobre todo si son mayores de 35 años, tener un análisis cromosómico o la prueba, mientras que un bebé está en el útero.

Hay algunos riesgos para la prueba, sino también los riesgos a no saber.

Es una cuestión que debe ser sopesado cuidadosamente por cada familia.

Otra cosa que es importante tener en cuenta es que, incluso con trastornos cromosómicos diagnosticados, por lo general es difícil decir qué tan grave será la expresión de ese trastorno.

Algunas condiciones como la trisomía 18 tienen una tasa bastante predecible de declive, que tiende a causar la muerte poco después del nacimiento de un niño.

Puede ser mucho más difícil de predecir el grado de problemas o la funcionalidad de un niño con otros tipos de trastornos, como la trisomía 21 (abajo), se tiene.

Este aspecto del mal funcionamiento de los cromosomas sigue siendo un misterio en muchos casos, por lo que es difícil para los padres tienen un fuerte sentido de lo que podría ser la vida con un niño que tiene trastornos cromosómicos.

Además, hay muchos errores cromosómicos con poca o ninguna expresión.

Un error puede ser simplemente un error que no tiene impacto en la vida de un niño.


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