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ıllıllı ¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Rett?


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salud  ¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Rett? 


Una enfermedad genética, el síndrome de Rett afecta principalmente a las niñas.

Dificultades neurológicas y un fracaso para desarrollarse normalmente son los síntomas del síndrome de Rett.

La coordinación de los músculos, alteraciones del comportamiento y discapacidad intelectual también son típicos.

La mutación del gen MECP2 hace que la mayoría de los casos de síndrome de Rett, aunque una minoría se deben a otras mutaciones de genes.

El gen alterado se transmite sólo en raras ocasiones de padres a hijos.

Los miembros femeninos de una familia pueden llevar a un gen anormal, pero no muestran síntomas, aunque esto no es común.

La mayoría de los casos surgen a través de mutación espontánea en el individuo.

El gen mutado produce una proteína anormal que no puede realizar su función habitual de encendido y apagado de otros genes.

Esto se traduce en problemas de desarrollo y otros.

Los bebés con el síndrome de Rett se desarrollan normalmente hasta las edades de 6 a 18 meses.

Al nacer, tienen una circunferencia de la cabeza sana, ya los 3 meses en adelante, la tasa de crecimiento de la cabeza se ralentiza.

A partir de los 6 meses en adelante, los bebés afectados muestran una capacidad reducida para utilizar sus manos, mostrando problemas en alcanzar, agarrar, o tocar las cosas de una manera deliberada.

Los niños también muestran síntomas de Síndrome de Rett por cada vez menos sociable y más ansioso.

En lugar de movimientos de la mano deliberados, los niños usan sus manos para aplaudir, se retuercen las manos, o hacer otros gestos como el roce.

El lenguaje verbal se ve afectada por la enfermedad, y los niños con síndrome de Rett también se vuelven menos hábil en pie.

Todos estos síntomas del síndrome de Rett son esenciales para un diagnóstico preciso, como algunas otras enfermedades causan algunos de los mismos síntomas.

Otros síntomas pueden estar presentes en algunos niños individuales.

Son posibles problemas respiratorios como la hiperventilación y la celebración en el aliento.

La escoliosis afecta a la mayoría de los pacientes de sexo femenino, y algunos niños pueden tener los pies inusualmente pequeñas y las manos.

Problemas con el sistema circulatorio son posibles, como lo son las convulsiones.

En ocasiones, las personas tienen la mala circulación que se traduce en las manos y los pies fríos o de crecimiento anormalmente lento.

Otro síntoma potencial del síndrome de Rett es la dificultad para dormir por la noche.

Problemas con masticar o tragar los alimentos también pueden ser síntomas de síndrome de Rett.

Estos síntomas ocurren generalmente desde el punto donde el desarrollo se ralentiza en adelante.

La mayoría de las mujeres con la enfermedad viven hasta cerca de los 40 años Después del período inicial de tiempo, donde primero se presentan los síntomas, los problemas de salud típicamente mejoran o permanecen igual para la mayoría de la vida.

No existe cura para el síndrome de Rett, pero los medicamentos están disponibles para mejorar la mayoría de los síntomas.


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