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ıllıllı ¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Gaucher?


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salud  ¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Gaucher? 


Los síntomas de la enfermedad de Gaucher pueden variar desde complicaciones que afectan a los órganos del cuerpo a trastornos neurológicos.

El trastorno también puede causar síntomas leves o generales, como la fatiga, anemia y dolor.

Signos menudo varían dependiendo de si la persona tiene la enfermedad de Gaucher tipo 1, 2 ó 3.

Este heredó, pero rara, trastorno causa niveles anormales de sustancias grasas que se acumulan en el cuerpo, causando efectos secundarios dañinos.

Dependiendo de la severidad de la condición, el tratamiento puede involucrar medicamentos, terapia o trasplante.

Además de los síntomas de la anemia, el dolor y la fatiga, los síntomas de la enfermedad de Gaucher varían dependiendo de la edad de inicio y el tipo.

El tipo 1 es una forma leve de la enfermedad genética que se produce a menudo en la edad adulta.

En algunos casos, los síntomas pueden ser lo suficiente como para no requerir tratamiento suave.

En otros casos, de tipo 1 los síntomas varían de disminución de los huesos y las fracturas de un agrandamiento del hígado o el bazo a hemorragias nasales y moretones de la piel.

Tipo 2 de la enfermedad de Gaucher se considera menos común que la primera, pero puede venir con síntomas más graves.

Esta etapa de la enfermedad genética causa daño cerebral, convulsiones y otros problemas neurológicos que pueden ser fatales.

Los bebés son a menudo el riesgo de desarrollar el trastorno en los primeros meses de vida.

Tipo 3 de la enfermedad por lo general comienza en cualquier parte desde la adolescencia hasta la edad adulta.

Tipo de Gaucher 3 síntomas pueden incluir la pérdida de la coordinación muscular, la demencia, y cambios en la visión.

Puede ser tan grave como tipo 2, pero los síntomas progresar durante un período de tiempo más largo.

Una deficiencia de la enzima causa principalmente síntomas de la enfermedad de Gaucher, que afecta a personas de cualquier edad.

La enzima glucocerebrosidasa normalmente procesa una sustancia conocida como glucocerebrosidasa en glucosa y una grasa conocida como ceramida.

El proceso químico se produce dentro de los lisosomas de las células blancas de la sangre llamadas macrófagos.

La ausencia o la falta de la enzima glucocerebrosidasa interfiere con descomposición química normal y, a su vez, las funciones normales del cuerpo.

La presencia de la enfermedad de Gaucher puede ser evidente cuando la glucocerebrosidasa graso se acumula en el hígado, los pulmones y el bazo, así como la médula ósea y el cerebro.

Los tratamientos comunes para la enfermedad de Gaucher incluyen terapia, medicamentos y otros procedimientos médicos.

Para los tipos 1 y 3, el médico puede prescribir lo que se conoce como terapia de reemplazo enzimático, que sustituye a la deficiencia de glucocerebrosidasa en el cuerpo.

Este tratamiento en particular se administra generalmente por vía intravenosa cada dos semanas de forma ambulatoria, y ayuda a prevenir las fracturas óseas, así como para tratar un agrandamiento del hígado o el bazo.

Un medicamento oral conocido como miglustat trata a los casos más leves de la enfermedad de Gaucher tipo 1, mientras que el trasplante de médula ósea para los casos graves reemplaza las células sanguíneas dañadas por la enfermedad.


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