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ıllıllı ¿Cuáles son los signos de trastorno de Tay-Sachs?


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salud  ¿Cuáles son los signos de trastorno de Tay-Sachs? 


Trastorno de Tay-Sachs (ETS) es un trastorno genético muy raro que generalmente ataca los bebés, pero también puede reclamar víctimas mayores.

No existen tratamientos viables o curas para la enfermedad en cualquier etapa, y los lactantes o los niños que desarrollan la condición normalmente no sobreviven más de unos pocos años.

Por lo general el trastorno de Tay-Sachs no es fatal para los adultos, pero puede llevar a las capacidades mentales y físicas gravemente disminuidos.

La comprensión de los síntomas del trastorno de Tay-Sachs puede conducir a un diagnóstico precoz de la enfermedad.

Los bebés que desarrollan síntomas de trastorno de Tay-Sachs suelen desarrollarse normalmente durante los primeros tres a seis meses después del nacimiento.

Los primeros síntomas pueden ser una aparente regresión en las habilidades; los niños que han aprendido a gatear pueden ser de repente no puede hacerlo, por ejemplo.

El crecimiento del cuerpo puede disminuir debajo de lo normal, aunque a veces la cabeza puede aumentar de tamaño.

Habilidades mentales dejan de desarrollo, y algunos bebés desarrollan una apatía pronunciada.

Las convulsiones son un síntoma más común de TSD.

En las últimas etapas de la enfermedad, las habilidades pueden disminuir aún más lejos, lo que lleva a problemas con las habilidades de alimentación y de motor.

Muchos niños pequeños con este trastorno se vuelven ciegos y sordos, y pueden perder habilidades del habla.

La muerte viene típicamente alrededor de cuatro o cinco años.

Inicio juvenil desorden de Tay-Sachs generalmente aparece en los niños que son entre dos y diez años de edad, y es más común en personas de ascendencia judía asquenazí.

Los síntomas son similares a los observados en las formas infantiles de la condición, pero tienden a progresar más lentamente.

Problemas del habla arrastrando las palabras y del motor son los primeros síntomas comunes.

También se pueden presentar calambres musculares y debilidad muscular severa.

El espectro de síntomas de la enfermedad es muy amplia; según algunos expertos, pueden existir más de 70 síntomas diferentes que pueden indicar la condición.

Los niños y adolescentes que desarrollan el trastorno generalmente mueren dentro de 10 a 15 años de desarrollo de los síntomas.

En los adultos, la enfermedad generalmente no es fatal, aunque hay poca evidencia de que puede explicar por qué este es el caso.

Los adultos que desarrollan el trastorno de Tay-Sachs tienden a sufrir de una pérdida significativa de la función mental, y pueden desarrollar alucinaciones, problemas neurológicos, y la falta de coordinación.

Esta condición es aún poco comprendida en los adultos, y la información de la esperanza de vida no es ampliamente acordada por los expertos.

Este trastorno sombrío ha sido durante mucho tiempo el tema de la investigación médica.

Muchos médicos esperan que los avances en la terapia genética y la enzima puede ayudar a proporcionar una cura para la enfermedad suele ser mortal.

Algunos esperan que la respuesta está en la terapia génica, y que los médicos algún día ser capaz de reemplazar el gen defectuoso que causa la condición con una saludable que evite los síntomas se desarrollen.


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