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ıllıllı ¿Cuáles son los errores innatos del metabolismo?


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salud  ¿Cuáles son los errores innatos del metabolismo? 


Errores innatos del metabolización son trastornos genéticos, congénitos que interfieren con la manera en que el cuerpo metaboliza o utiliza las sustancias que recibe, por lo general a través de los alimentos.

Hay muchas de estas condiciones.

En total, alrededor del 0,04% de la población sufre de estos “errores”, y un gen defectuoso que no se pueden romper o utilizar adecuadamente algo que el cuerpo recibe normalmente los caracteriza.

Esto significa que el cuerpo no puede obtener ya sea una sustancia necesaria o una sustancia se acumula en el cuerpo a niveles peligrosos o incluso fatales.

Hay dos grupos principales de los errores innatos del metabolismo.

Con enfermedades como la fenilcetonuria, la cuestión es que el cuerpo acumula demasiado de una sustancia química debido a que un defecto genético ha robado su capacidad de romper ese producto químico hacia abajo.

El otro grupo está formado por aquellos trastornos en los que el cuerpo no puede utilizar correctamente o metabolizar algo que no reciben, por lo que los métodos del cuerpo para obtener energía u otros recursos necesarios se deterioran.

El más común de los errores innatos del metabolismo es la enfermedad fenilcetonuria (PKU), que afecta a alrededor de 2,4 por cada 100.

000 personas.

Con esta enfermedad, el cuerpo no tiene la capacidad de romper fenilalaninas, y éstos causan una acumulación nociva que puede afectar a la salud mental y física.

La preocupación por esta enfermedad es tan fuerte porque comienza inmediatamente en la infancia y, sin diagnóstico, puede causar retraso mental irreversible rápidamente.

Muchos países prueban rutinariamente los recién nacidos para la PKU para evitar que esto ocurra.

Si se diagnostica a tiempo, las posibilidades de una vida sana son buenas.

Al igual que con muchos de los errores innatos del metabolismo, el objetivo del tratamiento es evitar las sustancias que crean problemas.

Las personas con PKU deben comer una dieta ausente de fenilalaninas evitar esta nociva acumulación.

Enfermedad por almacenamiento de glucógeno es otro tipo de los errores innatos del metabolismo.

Esos genes falta afectadas que descomponen glucógeno, que es la forma almacenada de glucosa en el cuerpo.

El resultado es ocasional frecuente incapacidad para utilizar la glucosa almacenada como sea necesario para obtener energía.

Sin la intervención, como el uso de la glucosa oral u otros medicamentos, algunos tipos de esta enfermedad son potencialmente mortales.

Muchos otros tipos de errores innatos del metabolismo se producen, y muchos son excepcionalmente raros.

A menudo son heredadas en un patrón autosómico recesivo, donde ambos padres deben transmitir un gen defectuoso a su descendencia.

Si se producen estas enfermedades en la infancia, la presencia de una constelación de síntomas, como retraso del crecimiento, retraso del crecimiento, desarrollo anormal, y los niveles sanguíneos irregulares, ayudar a diagnosticar ellos.

A veces, el diagnóstico no se produce hasta que el niño está gravemente enfermo, y algunas de estas condiciones puede causar crisis peligrosos como convulsiones repentinas o insuficiencia orgánica.

Algunos de los errores innatos del metabolismo no se manifiestan hasta más tarde en la vida, y algunos pacientes no recibirían un diagnóstico hasta mediados de la edad adulta o posterior.

Esto no significa que estas enfermedades son menos graves.

En prácticamente todos los casos, el tratamiento, predicada en el tipo de enfermedad, es necesario.


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