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ıllıllı ¿Cuáles son las causas de la fibrosis quística?


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salud  ¿Cuáles son las causas de la fibrosis quística? 


Las causas de la fibrosis quística (CF) son una variedad de mutaciones de la transmembrana de la fibrosis quística regulador de la conductancia (CFTR).

Hay más de 1400 tipos registrados de mutaciones del gen CFTR que puede causar fibrosis quística a desarrollar.

Es una enfermedad congénita heredado de ambos padres del niño.

Si sólo uno de los padres contribuye el gen CFTR mutado, el niño no tiene la enfermedad, pero será un portador y se arriesgará a transmitirla a sus propios hijos en el futuro.

Las alteraciones genéticas del gen CFTR causan las proteínas que se producen por el gen para degradar rápidamente y prevenir la absorción de sales seleccionadas en el cuerpo.

Esto hace que el moco y otras secreciones corporales se vuelven más gruesas, creando un caldo de cultivo ideal para las bacterias.

Por lo general, las infecciones de los pulmones se desarrollan debido a la incapacidad del cuerpo para expulsar adecuadamente el moco grueso estupendo.

La persona que tiene fibrosis quística a menudo tiene que realizar ejercicios de tos varias veces al día con el fin de reducir la acumulación del exceso de moco.

La mayoría de los niños que tienen fibrosis quística eventualmente la necesidad de un trasplante de pulmón.

Los pulmones son simplemente incapaces de funcionar continuamente con las infecciones y secreciones constantes construcción en el interior de ellos.

Los pulmones se llena de cicatrices y no es capaz de abastecer el cuerpo con suficiente oxígeno para mantener la sangre y los órganos funcionan correctamente.

Las listas de espera para trasplantes de pulmón son largos, lo que provocó los de la comunidad médica para dedicar tiempo y recursos en la determinación de las causas de la fibrosis quística.

Investigando las causas de la fibrosis quística se ha convertido en el principal objetivo de muchos científicos.

La esperanza de vida para los nacidos con esta enfermedad es relativamente corto, y los niños tienen que someterse a muchos procedimientos médicos durante toda su vida.

Los científicos investigan el gen CFTR y analizar la cadena de proteína que el gen produce con la esperanza de que puedan desarrollar tratamientos más avanzados para mejorar la calidad de vida de aquellos que viven con fibrosis quística.

Encontrar las causas exactas de la fibrosis quística permitirá a las compañías farmacéuticas para desarrollar medicamentos que podrían ser capaces de interrumpir el proceso de la enfermedad en un nivel genético, y quizás uno día los médicos será capaz de modificar el gen CFTR antes del nacimiento para asegurarse de que el niño experimenta una vida normal.

La identificación del gen CFTR mutado puede realizarse antes del nacimiento para determinar si el niño nazca con fibrosis quística.

Las personas que tienen antecedentes familiares de la fibrosis quística pueden optar por someterse a pruebas genéticas para determinar si pueden transmitir el gen defectuoso a sus hijos.

Pueden contar con la ayuda de un especialista en genética cuando se trata de concebir.


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