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ıllıllı ¿Cuál es la etiología de la fibrosis quística?


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salud  ¿Cuál es la etiología de la fibrosis quística? 


La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria que afecta a las células y glándulas que fabrican moco, el sudor y las enzimas digestivas.

Como una enfermedad genética, el origen o la etiología de la fibrosis quística es un par de genes defectuosos.

Las personas que tienen esta enfermedad han heredado un gen de la fibrosis quística defectuoso de cada padre.

Inicialmente, en la etiología de la fibrosis quística, una proteína que controla el movimiento de la sal en y fuera de las células se ve alterado por los genes defectuosos y se convierte en defectuoso.

Llamado la conductancia transmembrana de la fibrosis quística regulador (CFTR), este gen defectuoso a continuación, hace que las glándulas que controlan varias secreciones en el cuerpo para producir secreciones muy gruesas y pegajosas que se conectan hasta pasajes, conductos y tubos en el cuerpo en lugar de actuar como lubricantes.

Con el fin de tener la fibrosis quística, un niño debe heredar una copia del gen CFTR defectuoso de su madre y uno de su padre.

Los científicos estiman que si cada uno de los padres pasa el gen CFTR para el niño, el niño tiene una probabilidad del 25 por ciento de desarrollar fibrosis quística.

Un niño que hereda un gen CFTR defectuoso de uno de los padres más probable será simplemente un portador de la enfermedad, va a vivir una vida normal y no desarrollará la fibrosis quística.

Los niños masculinos y femeninos tienen la misma probabilidad de heredar esta enfermedad.

La fibrosis quística es un trastorno progresivo crónico.

Con la etiología de la fibrosis quística se encuentren dentro del sistema de la glándula secretora del cuerpo, es una enfermedad que puede tener efectos de amplio alcance en todo el cuerpo.

Aunque afecta más drásticamente los pulmones, la fibrosis quística también puede causar problemas significativos en los órganos sexuales, los senos, el hígado, el páncreas y los intestinos.

En los pulmones, esta enfermedad causa una mucosidad espesa a obstruir las vías respiratorias e inhibir la respiración.

Si afecta el páncreas y los intestinos, el individuo tendrá problemas para absorber nutrientes de los alimentos.

Tanto la gravedad y los síntomas de la fibrosis quística difieren de una persona a otra.

Algunas personas pueden tener problemas significativos con el sistema digestivo y los pulmones y empezar a ver una disminución de la función pulmonar, mientras que son niños pequeños.

Otros, sin embargo, pueden tener una forma más leve que no se diagnostica hasta la adolescencia o más tarde.

Aunque varios tratamientos están disponibles, fibrosis quística es una enfermedad potencialmente mortal que acorta drásticamente la vida útil de los individuos que tienen la enfermedad.

Los científicos estiman que hay más de 1400 posibles mutaciones del gen CTFR que puede producir fibrosis quística.

Por esta razón, la determinación de la etiología de la fibrosis quística con precisión es muy difícil.


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